AEG Electrolux COMPETENCE 5133 V User Manual Page 22

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Bioinformatics
www.m4.de
Nachhalti
g
keit
g
www.m4.de
Zwischener
g
ebnisse
g
Aufarbeitung der Rohdaten (Qualitätskontrolle, Fragment-Assembly)
Identifikation von Mutationen: SNP, strukturelle Varianten, CNV
Suche nach potentiellen LOF Mutationen
Funktionelle Analyse potentieller Varianten / Literaturanalyse
Validierung
der
gefundenen
Mutationen
Validierung
der
gefundenen
Mutationen
Vergleich zur genetischen Varianz (SNP Frequenz, 1000 Genomes,
ENCODE)
Phenotyp
(
Datenbanken
)
ENCODE)
,
Phenotyp
(
Datenbanken
)
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Notizen
www.m4.de
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