Bioinformatics
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Nachhalti
keit
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Zwischener
ebnisse
• Aufarbeitung der Rohdaten (Qualitätskontrolle, Fragment-Assembly)
• Identifikation von Mutationen: SNP, strukturelle Varianten, CNV
• Suche nach potentiellen LOF Mutationen
• Funktionelle Analyse potentieller Varianten / Literaturanalyse
•
• Vergleich zur genetischen Varianz (SNP Frequenz, 1000 Genomes,
,
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Notizen
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